Waarom Testen Op HCM PKD?

HYPERTROFISCHE CARDIO MYOPATHIE


Ook wel HCM genaamd, een erfelijke hartaandoening.

Het is een hartafwijking die aangetroffen wordt bij alle katten, ongeacht of deze nu wel of niet een stamboom hebben, dus zowel bij raskatten als huis-tuin en keukenkatten. Cardio staat voor hart en Myopathie voor spieraandoening. Bij HCM zijn de spieren van de wand van de linkerkamer in dikte toegenomen (hypertrofie). Dit veroorzaakt een toenemende verstijving in de linkerkamer waardoor die zich niet efficiënt kan vullen.
Bovendien wordt de ruimte in de linkerkamer steeds kleiner, met als gevolg dat minder bloed rond gepompt wordt en de ruimte in de linkerboezem vergroot. Hierdoor ontstaat o.a. een vergrootte kans op trombose.
Door een drukstijging in de linkerboezem neemt de druk in de longvaten toe, wat leidt tot vochtophoping in de longen en de borstkas.
Tevens kan bij HCM een verdikking van de spieren waarmee de hartkleppen bevestigd zijn (papillairspieren) optreden en een abnormale beweging van de hartkleppen, ook wel SAM (Systolic Anterior Motion) genaamd, ontstaan.
Het is heel goed mogelijk dat een kat niet of nauwelijks symptomen vertoond. Het eerste symptoom kan een plotselinge dood zijn.
Klassieke voorbeelden hiervan bij mensen, zijn jonge sporters die tijdens de uitoefening van hun sport plotseling neervallen.

De volgende klachten zijn mogelijk:
- slechte eetlust
- benauwdheid
- versnelde ademhaling
- verlamming van de achterpoten
- hartruis.

DIAGNOSE

Aangezien de symptomen heel subtiel zijn, is de enige betrouwbare methode voor het opsporen van HCM het maken van een echocardiogram, of bij overlijden een autopsie. Katten die aan HCM gestorven zijn hebben meestal een relatief groot hart met een vergrote linkerboezem De diagnose HCM wordt daarbij vastgesteld als andere mogelijkheden, die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken (zoals verhoogde schildklierwerking) zijn uitgesloten.

BEHANDELING

Er is geen genezing mogelijk,maar medicijnen kunnen HCM katten soms nog wel meerdere jaren in leven houden!

De behandeling varieert naar gelang de symptomen en kan bestaan uit het geven van vochtafdrijvers, middelen die de hartwerking verbeteren of die de kans op trombose verminderen en een hartondersteunend dieet. Stress moet zoveel mogelijk worden vermeden.

VERERVING

Men gaat er vanuit dat HCM automosaal dominant vererft. Automosaal houdt in dat het niet uitmaakt of het van de moeder of de vader komt, dominant betekent dat al één ouder dit hoeft te vererven. Van HCM wordt gezegd dat het een variabele expressie heeft met een incomplete penetratie.
Niet alle katten met HCM hebben dezelfde verschijnselen; ook is er een grote variatie in de wijze waarop HCM zich ontwikkelt.
Er zijn katten die HCM vererven en zelf helemaal nog geen verschijnselen vertonen. De leeftijd waarop bij katten HCM wordt vastgesteld zegt niets over de leeftijd waarop dit mogelijk bij het nageslacht zou kunnen voorkomen.

TESTEN

Er is dan ook geen 100% garantie dat een kat die middels een echo is getest op HCM dit inderdaad niet heeft en vererft. Het is een momentopname, maar de enige testmogelijkheid, zolang er nog geen DNA-test is.
De huidige methode biedt in ieder geval wel de mogelijkheid om die katten die positief testen uit de fok te halen.

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

Ook wel PKD genaamd, een erfelijke nierziekte.
Onderzoek heeft uitgewezen dat PKD een erfelijke nierziekte is waarbij blaasjes in de nier ontstaan met als gevolg - onvoldoende nierfunctie.

PKD is een langzaam verlopende, autosomaal dominante progressieve nierziekte. Autosomaal betekent, dat de ziekte net zo vaak voorkomt bij katers als bij poezen.

Een afwijking is dominant als gemiddeld de helft van de kittens de afwijking (niercysten) krijgt, wanneer een van de ouders deze afwijking heeft. Het ouderdier hoeft niet ziek te zijn om de aandoening door te geven aan het nageslacht.
Een kat wordt meestal pas op oudere leeftijd ziek van de niercysten. Dan kunnen er al vele nakomelingen geboren zijn, die later ook ziek worden van de niercysten.

ECHOGRAFISCH ONDERZOEK

D.m.v. echografisch onderzoek vanaf de leeftijd van 10 maanden kan bij aanwezigheid van cystes in de nieren, de nierziekte worden vastgesteld.
Het is erg belangrijk dat de scan uitgevoerd wordt met goede apparatuur en de resultaten geinterpreteerd worden door deskundige radiologisch getrainde dierenartsen. Er zijn in Nederland inmiddels enige klinieken waar men terecht kan. Aangezien PKD het resultaat is van 1 autosomaal dominant gen, is het vrij gemakkelijk om in één generatie dat gen te traceren en te verwijderen uit een fokbestand. Alle fokdieren moeten worden gescand om de aanwezigheid van cystes vast te stellen. De oplossing is om alleen met PKD – negatieve dieren te fokken. Een PKD – vrije kat is altijd genetisch PKD – vrij en kan de ziekte dus niet meer doorgeven aan het nageslacht.
Er wordt momenteel nog aangenomen dan PKD vaker voorkomt dan nu is vastgesteld. Het eenmalig scannen van een kat vanaf de leeftijd van 10 maanden geeft de zekerheid van een gezond en verantwoord fokken.

Inmiddels is de genmarker voor PKD gevonden.
Dit opent perspectieven om via DNA onderzoek de nierafwijking op te sporen. Doordat men nu de plaats weet van het gen voor PKD is het mogelijk om al in een heel vroeg stadium te weten te komen of een kat het gen voor PKD in zijn genenpakket draagt.

VERLOOP VAN DE ZIEKTE

PKD is een langzaam verlopende progressieve ziekte met een uiteindelijk altijd dodelijke afloop.
De kat wordt vaak pas vrij laat in zijn leven echt ziek, hoewel de cystes al vanaf de geboorte aanwezig zijn.
Problemen beginnen met vergroting van de nieren, gestoorde nierfunctie en start gemiddeld met zo’n jaar of zeven.
De grootte van de cystes variëert van minder dan een millimeter tot verscheidene centimeters.
Oudere dieren hebben grotere en meer cystes. De problemen waardoor de kat ziek wordt, beginnen wanneer de cystes gaan groeien en hierdoor het functionele nierweefsel in de verdrukking komt. Daardoor kunnen de nieren niet meer goed functioneren.
De kat sterft uiteindelijk aan de gevolgen van chronisch nierfalen.